La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria que causa la degeneración de los fotorreceptores de la retina, lo que lleva a la ceguera. Se considera una enfermedad rara, aunque es la causa más común de degeneración hereditaria de la retina en España, afectando a unas 25,000 personas.
La causa exacta de la retinosis pigmentaria no se conoce, pero se sabe que tiene diferentes patrones de herencia. Los factores de riesgo más destacados son los antecedentes familiares, y la enfermedad puede heredarse de diferentes maneras, incluyendo la herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X o en casos esporádicos sin un patrón definido de herencia.
Los síntomas de la retinosis pigmentaria incluyen ceguera nocturna, visión de túnel, pérdida de visión central y problemas para ver en diferentes colores. Los síntomas varían entre individuos y pueden progresar con el tiempo.
El diagnóstico de la retinosis pigmentaria se basa en un examen oftalmológico que puede incluir la evaluación del fondo del ojo, la medición de la presión intraocular, electrorretinografía, pruebas de refracción y agudeza visual, entre otras. Las pruebas más complejas, como estudios electrofisiológicos, audiometría y estudios genéticos, también pueden ser útiles en el diagnóstico.
Para las parejas que desean tener hijos y padecen retinosis pigmentaria, las técnicas de reproducción asistida, como la fecundación in vitro (FIV) y el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), pueden ofrecer opciones. El DGP implica el análisis genético de los embriones antes de la transferencia al útero materno, lo que puede ayudar a evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia.