Es una causa genética de infertilidad en los varones.
Los niños que nacen con esta patología poseen un cromosoma sexual de más, en concreto, el cromosoma X. Por tanto, su cariotipo es 47, XXY.
Aunque las características físicas pueden variar entre individuos, las más frecuentes son las siguientes:
- Desarrollo anormal del cuerpo: piernas largas, tronco corto, hombros estrechos…
- Poco vello facial, axilar y púbico
- Musculatura poco desarrollada y tendencia al sobrepeso
- Ginecomastia: ligero desarrollo de los pechos
- Testículos pequeños
- Otras alteraciones del aparato reproductor: micropene, criptorquidia, ausencia bilateral de los conductos deferentes…
- Esterilidad por azoospermia absoluta y libido disminuida
Se diagnostica a través de un cariotipo, un análisis de hormonas o un seminograma.
Para poder tener un hijo deberán recurrir a reproducción asistida usando las técnicas biopsia testicular, DGP o con semen de donante.