Es una patología genética causada por una mutación en el cromosoma 12
Algunas de las manifestaciones físicas del Síndrome de Noonan son las siguientes:
- Ojos azules o verdes, pero muy claros y con gran separación entre ellos.
- Baja implantación de las orejas.
- Engrosamiento de las marcas entre la nariz y la boca.
- Pequeño tamaño de la mandíbula inferior.
Muestran criptorquidia, es decir, los testículos no han descendidos a la bolsa escrotal. Por esta razón puede provocar infertilidad en el hombre.